A GYERMEKGYÓGYÁSZAT VÁLTOZÁSAI AZ ELMÚLT 50 ÉVBEN III.

 2021.08.30 10:43

Rajk_1_1.jpg Ezúttal Rajk András főorvos úr – egykori gyermekosztályunk, egykori főorvosa – írását adjuk közre, mely a gyermek ellátás 50 éves múltjára tekint vissza, melynek ő is tevékeny részese volt.

Medikusként, még alkalmam volt a klinikán látni tbs-s agyhártyagyulladásban szenvedő gyermekeket. Ez a kórkép korábban mindig halálos kimenetelű volt. Ma már szerencsére eltűnt a hazai gyakorlatból.

A ragályos betegségeket a védőoltások, a többi mikrobák okozta fertőzéseket az antibiotikumok és az újabb kemoterapeutikumok tették gyógyíthatóvá, vagy tüntették el a kórházi osztályokról és a gyermekorvosi rendelőkből.


A biokémia rendkívül gyors fejlődése az elmúlt 50 évben sok betegséggel kapcsolatban változtatta meg nézetünket.

Régi tankönyveinkben sok, már korábban ismert betegség kóreredetének pontosabb tisztázása újabb besorolásukat tette lehetővé. Újabb fejezetek nyíltak meg a tankönyvekben.

  Új fejezet lett : az anyagcsere veleszületett rendellenességei című. Régen ezeknek a biokémiai  hibáknak a következtében kialakult tünetek alapján más és más fejezetekben ismertették ezeket a betegségeket. Többnyire azzal kezdődtek, hogy a kórkép oka ismeretlen.
A huszadik század utolsó évtizedeiben ismertük meg azokat a kémiai folyamatokat, melyek az élő szervezet anyagcseréjében lezajlanak. A normál biokémiai folyamatok megismerése után megismertünk sok kóros folyamatot is.
  Így derült ki pl. sok idegrendszeri betegségről, hogy az agy fejlődésének komoly zavarát, értelmi fogyatékosságot okoznak egyes enzimek veleszületett hiányai, melyek a normál anyagcsere lefolyását megváltoztatják, vakvágányra vezetik, vagy lehetetlenné teszik.  Ha ahhoz, hogy A anyagból B anyag legyen egy enzim kell, akkor ennek az enzimnek veleszületett hiánya vagy azt eredményezi, hogy B anyag nem alakul ki, vagy annak lesz kóros következménye, hogy A anyag nem tud átalakulni és ezért felszaporodik.  A B anyag hiányából is különböző tünetek fejlődhetnek ki, míg A anyag felszaporodása   toxikus, mérgezési tüneteket okozhat, vagy a szervezetet ennek a sok anyag felszaporodásának a tárolására kényszerül. Esetleg olyan helyein a szervezetnek, ahol egyébként nem fordul elő, vagy csak sokkal kisebb mennyiségben. Ezek a kóros folyamatok nagyon változatos tüneteket, különféle betegségeket, szindrómákat okozhatnak. (Értelmi fogyatékosságok, idegrendszeri bénulások, szemészeti, orthopediai elváltozások.
  Ezeket a veleszületett betegségeket már régóta ismertük, korábban leírták a tüneteket, de az okokat és a gyógyításuk módját nem ismertük. A kémiai elváltozások tisztázása tette lehetővé ezen betegségek egy részének a gyógyítását, esetleg megelőzését.  Ilyen kórkép, pl. a PKU (fenilketonuria), mely súlyos értelmi fogyatékossággal jár. Ma már minden újszülött egy csepp véréből kimutatható az enzimzavar és diétás táplálással  megelőzhető az értelmi fogyatékosság kialakulása.  Ugyancsak abból az egy csepp vérből, egyéb rendellenességek váltak kimutathatóvá, és ezzel a szűréssel, sok súlyos betegség megelőzhető. (galaktozémia, hypothyreosis, stb)

 

 Sajnos még ma is van sok olyan anyagcsere-betegség, melynek a kémiai mechanizmusát már jól ismerjük, de a gyógykezelésének módját még nem. E betegségeknek a szűréssel történő megelőzése némely esetben eredménnyel járt, de a valódi oki kezelés még várat magára.
  Természetesen az anyagcserehibák nemcsak veleszületetten jelentkezhetnek, hanem az élet folyamán bármikor, szerzett módon is létrejöhetnek. Ma már sokszor tudjuk, hogy ennek a kémiai hibának mi lehet az oka: fizikai, kémiai, vagy biológiai (mikrobiológiai) ok a kiváltója, de sokszor még nem ismerjük.


Az elmúlt 50 évben óriási fejlődést tapasztalhattunk a genetikában, melynek a gyermekgyógyászati kórképek tanulmányozásakor igen nagy szerep jut. Hazánkban, az ötvenes években, egyetemi tanulmányaim során a genetika bűnös tudománynak számított és csak torzított formában (Liszenko, Micsurin) hallottunk róla. Csak a hatvanas években jutottak el hozzánk is a genetika új felismerései. Így ismerhettük meg a különböző kromoszomális betegségeket, melyek tüneteit, szindrómáit ismertük, de ekkora már tisztázódott, hogy azokat melyik kromoszóma, alaki vagy számbeli elváltozása okozhatta.  A későbbiekben az örökítő anyag kémiai szerkezetét is megismerhettük . A molekuláris biológia fejlődésével a kóros elváltozások molekuláris szintű megismerése vált lehetővé, sőt a génsebészet kialakulása ezen elváltozások majdani korrekciójának lehetőségét is sejtetik. Az őssejtkutatás pedig fantasztikus perspektivát tárt a gyógyítás elé.  
  A genetikai tanácsadók létrejötte is erre az időszakra esik. Talán mondanom se kell, hogy az ezekben folyó munka milyen nagyjelentőségű a veleszületett, congenitális betegségek csökkentésében, megelőzésében. 
A genetika ilyen mértékű fejlődésével előtérbe került a magzati élet védelme. A terhes anyák kímélése ősi hagyomány volt, de ma már tudjuk, hogy nem csak a mechanikai és dietetikai ártalmaktól, de sugárzástól, toxikus kémiai (vegyszer, gyógyszer) és sok biológiai ártalomtól (mikrobák, állatok) óvni kell a magzatokat. Ha pedig örökletes betegségekről szerezhetünk tudomást a felmenőknél, az öröklés módjának, statisztikájának ismeretében esetleg elkerülhetjük a kórképek megjelenését.

Az immunológia is óriási fejlődést mutatott az elmúlt 50 évben. A védőoltásokról már beszéltem. Ezek száma állandóan szaporodik és ez által újabb betegségektől, vagy általuk okozott veszélyektől szabadulhatunk meg. De az immunológia felismerései közé tartozik, pl. a vércsoport összeférhetetlenségek okozta károsodások lehetséges megelőzése is.

A hatvanas, hetvenes években Rh inkompatibilitás miatt számtalan vércsere transfúziót végeztünk újszülötteken. Nem ritkán egy gyereken ismételten is. Ma már ezek a vércserék nagyon megritkultak, szükségtelenné váltak amióta az RH negatív anyák anti D gamma globulin megelőzésben részesülnek. Ezáltal nem jön létre újszülötteiken a kóros sárgaság, nincs szükség vércserére.  Az egyéb okokból létrejövő kóros sárgaság kezelésére is újabb lehetőségek vannak,( kék fény, Penicillamin, stb.) melyek a vércserék számának csökkenéséhez vezettek.

Az immunológia teremtette meg az autoimmun betegségek csoportját. Az a felismerés, hogy a szervezet saját anyagai, sejtjei, szövetei bizonyos körülmények között az anyaszervezet számára „idegenné” válnak és védekezési reakciót (antigén-antitest) válthatnak ki, sok, addig ismeretlen eredetű betegség magyarázatát adta meg. (rheumatoid arthritis, kollagén betegségek, stb.)  A szervezet egyik legismertebb védekező mechanizmusa: a gyulladásos reakció. Idegentest, mikroorganizmusok behatolása esetén ismert mindenki számára. De előfordul olyankor is, mikor semmi külső támadásról nincs tudomásunk. A szervezet saját szövetei elleni értelmetlen védekezési, gyulladásos reakció áll ezeknek a betegségeknek a hátterében. Mostanában kezdjük megismerni azokat a folyamatokat, melyek során a sejtek modificálódnak, átalakulnak és a védekező apparátus számára ellenségessé válnak, kiváltják a védekezési, gyulladásos reakciót.

Speciális csoportja az immunológiai betegségeknek az allergiás betegségek. Ezekkel a kórképekkel nemhogy ritkábban, hanem egyre gyakrabban találkozunk mostanában. Még nem tudjuk, csak keressük ennek okait. Egyes anyagokkal szemben különösen súlyos reakcióval válaszolnak egyes egyének. Feltételezhető genetikai, örökletes ok is. De sok megfigyelés utal szerzett okokra is. Az immunologiai történések  sejt-kémiai folyamatai külső körülmények hatására megváltozhatnak    és egyes eddig közömbös, vagy elfogadott anyagok (mint pl. a szervezet saját anyagai) ilyenkor ellenségessé válnak és heves védekezési, gyakran kilökődési reakciót váltanak ki. 
 E betegségcsoport gyakoribbá válásának okait kutatva, még sok az ismeretlen. Kétségtelen, hogy modern világunk sok olyan fizikai, kémiai, biológiai kórokot teremtett, melyek  „természetellenesek” . Ezek megváltoztathatják az eddig megfelelő védekezési mechanizmusokat. Így ezek nem szabályszerű működésre kényszerülnek.

Folytatjuk